Día Nacional de Niemann Pick

Hoy, 17 de Febero se celebra el día Nacional de la Enfermedad de Niemann Pick. Como ya expliqué en una entrada de este blog es una enfemedad rara cuya principal carácteristica es el trastorno en el metabolismo del colesterol debido a una deficiencia enzimática.
Por eso, en el día dedicado a esta enfermedad, me he propuesto hablaros de una noticia esperanzadora. Y es la de un posible tratamito para el tipo C de la enfermedad.
Este medicamento tendría la facultad de frenar las complicaciones causadas por esa enfermedad neurodegenerativa. Entre ellas, la ataxia (movimientos corporales descoordinados), parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, espasticidad (rigidez muscular), dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal.

Hasta hace poco, Zavesca –el nombre comercial— solo estaba recomendado para un trastorno similar al Niemann Pick, conocido como Gaucher tipo 1.Pero el producto fue aprobado recientemente por la Unión Europea para el tratamiento de manifestaciones progresivas de pacientes adultos y niños con Niemann Pick tipo C.

Según explicó el secretario de la Fundación Niemann Pick de España, Cristóbal Fernández Sola, investigaciones financiadas por esta organización concluyeron que Zavesca se puede utilizar con efectos positivos en pacientes con Niemann Pick.

“La Fundación ha realizado un trabajo de cuatro años sometiendo a un grupo numeroso de niños a un tratamiento con una autorización expresa de las autoridades sanitarias y una compleja serie de pruebas que han ido destinadas a buscar marcadores para medir la evolución o no de la enfermedad"

“Las conclusiones que se han derivado de este trabajo se trasladaron al Organismo que en Europa debe aprobar que una medicación se puede aplicar en humanos para una determinada enfermedad y fue aprobado Niemann Pick como una enfermedad que responde al tratamiento”.

“No cura la enfermedad, pero la frena”, manifestó Fernández en respuesta a un correo electrónico enviado por un periódico.

Esta medicación, explicó Fernández, ya se incluyó en la seguridad social española y se hace partiendo del criterio del médico tratante, quien debe prescribir la dosis de acuerdo con el peso del niño.

“La Fundación no es que considere que es un logro importante, es que lo es. Es la primera vez que en el mundo hay una medicación contra el Niemann Pick”, sostiene Fernández.