jueves, 28 de febrero de 2013
Luchando contra lo desconocido
Como cada 28 de febrero, hoy es el Día de las Enfermedades Raras, y empiezo con el lema de este año: ‘Las Enfermedades Raras son más frecuentes de lo que imaginas’. He empezado el día buscando en Twitter la cuenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (@FEDER_ONG) y me he encontrado con una recogida de firmas para enviar una petición al Ministerio de Sanidad y a administraciones autonómicas: "Protección de los derechos sanitarios y sociales de las personas con enfermedad rara" , yo ya he dado mi firma. Vosotros podreis hacerlo en este enlace.
En segundo lugar, he encontrado una entrevista al presidente de FEDER, en el Blog de Obra Social Caja Madrid. Un buen artículo en el que podeis aprender algo más sobre las Enfermedades Raras, los objetivos de FEDER y sus reivindicaciones.
Cada vez son más las personas famosas y anónimas que conocen estas Enfermedades poco Frecuentes y que no dudan en ayudar a dinfundir el mensaje de tantas personas, que luchan por que se hagan más conocidas y se invierta en su investigación, tan necesaria para los 3 millones de españoles que las sufren. Una forma para empezar a ayudar sería enviando un SMS con la palabra FEDER al 28011 con lo que donamos 1,2 €.
Finalizo con el vídeo oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
sábado, 15 de diciembre de 2012
Síndrome de Kleine-Levin o Síndrome de la bella durmiente
El síndrome de Kleine-Levin (SKL), también conocido como Síndrome de la Bella Durmiente, es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a varones adolescentes. Es de tipo neurológico y su característica principal es la aparción de episodios de somnolencia excesiva y sueño prolongado que pueden durar de días a semanas. La duración entre un episodio y otro puede ser largo, incluso de años. También cursa con alteraciones cíclicas del comportamiento, alimentación compulsiva, conducta sexual desinhibida, deterioro mental o agresividad.
Después de una crisis de hipersomnolencia el comportamiento vuelve a la normalidad, aunque se puede presentar amnesia tras el episodio.
En cuanto a la etiología de este Síndrome, las más aceptadas son la debida a una disfunción cerebral a nivel del diencéfalo y el hipotálamo, causa autoinmune o trastornos del metabolismo de neurotransmisores.
jueves, 24 de febrero de 2011
Detienen por primera vez el envejecimiento
Ayer saltó a la prensa una noticia esperanzadora para los enfermos de Sindrome de Hutchinson-Gilford o Progeria, pues científicos españoes y estadounidenses han logrado rejuvenecer células de estos enfermos, cuya esperanza de vida es de 15 años a causa de su precoz envejecimiento.
En el periódico La razón podreis encontrar la siguiente noticia:
"El equipo de Juan Carlos Izpisúa Belmonte en el Laboratorio de Expresión Genética informa esta semana en la revista «Nature» de la generación con éxito de células madre pluripotentes inducidas (células iPS) a partir de células de la piel obtenidas de pacientes con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, que envejecen entre ocho y diez veces más rápido que la población general, y su diferenciación en células del músculo liso que muestran signos de envejecimiento vascular. Según explicó Izpisúa Belmonte a Europa Press, el estudio de los mecanismos celulares y moleculares de la vejez ha experimentado un gran avance en los últimos años. No obstante, todos estos estudios se han realizado en modelos animales como la mosca, el gusano o el ratón. «Este estudio al realizarse en humanos nos puede servir como modelo de cómo ocurre la vejez en el hombre», aclara el investigador.
Sobre los resultados del trabajo, el investigador explica que «por una parte hemos observado que podemos ‘‘rejuvenecer’’ un núcleo ‘‘envejecido’’ de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez. Por otra parte el modelo desarrollado nos permitirá usarlo para la búsqueda de compuestos químicos que puedan alterar el proceso de envejecimiento en humanos».
Las características de la progeria imitan el proceso de envejecimiento de forma acelerada y pocos pacientes sobreviven más allá de los 13 años. Casi todos los pacientes mueren de complicaciones de aterosclerosis, el endurecimiento de las arterias o los vasos sanguíneos por placas, que conducen al ataque cardiaco o al ictus.
Uno de los grandes problemas de esta enfermedad es que es muy rara y sólo se conocen entre 25 y 30 casos en el mismo momento temporal lo que hace muy difícil el acceso a los pacientes para la investigación.
La generación de células iPS de pacientes con progeria facilitará el conocimiento de enfermedades cardiovasculares, que son las que más muertes causan en las sociedades desarrolladas.
Además, el estudio ofrece esperanzas para el desarrollo en el futuro de tratamientos para niños con el síndrome de Hutchinson-Gilford, por ejemplo, el posible trasplante de células pluripotentes inducidas sanas."
La razón, 23 de febrero de 2011
Sin duda alguna, esta es una gran noticia para aquellos afectados por la Progeria y también para mi, ya que esta fue la enfermedad que me impulsó a dedicar este Blog a las Enfermedades Raras. Esperemos que las investigaciones en este ámbito sigan progresando.
En el periódico La razón podreis encontrar la siguiente noticia:
"El equipo de Juan Carlos Izpisúa Belmonte en el Laboratorio de Expresión Genética informa esta semana en la revista «Nature» de la generación con éxito de células madre pluripotentes inducidas (células iPS) a partir de células de la piel obtenidas de pacientes con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, que envejecen entre ocho y diez veces más rápido que la población general, y su diferenciación en células del músculo liso que muestran signos de envejecimiento vascular. Según explicó Izpisúa Belmonte a Europa Press, el estudio de los mecanismos celulares y moleculares de la vejez ha experimentado un gran avance en los últimos años. No obstante, todos estos estudios se han realizado en modelos animales como la mosca, el gusano o el ratón. «Este estudio al realizarse en humanos nos puede servir como modelo de cómo ocurre la vejez en el hombre», aclara el investigador.
Sobre los resultados del trabajo, el investigador explica que «por una parte hemos observado que podemos ‘‘rejuvenecer’’ un núcleo ‘‘envejecido’’ de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez. Por otra parte el modelo desarrollado nos permitirá usarlo para la búsqueda de compuestos químicos que puedan alterar el proceso de envejecimiento en humanos».
Las características de la progeria imitan el proceso de envejecimiento de forma acelerada y pocos pacientes sobreviven más allá de los 13 años. Casi todos los pacientes mueren de complicaciones de aterosclerosis, el endurecimiento de las arterias o los vasos sanguíneos por placas, que conducen al ataque cardiaco o al ictus.
Uno de los grandes problemas de esta enfermedad es que es muy rara y sólo se conocen entre 25 y 30 casos en el mismo momento temporal lo que hace muy difícil el acceso a los pacientes para la investigación.
La generación de células iPS de pacientes con progeria facilitará el conocimiento de enfermedades cardiovasculares, que son las que más muertes causan en las sociedades desarrolladas.
Además, el estudio ofrece esperanzas para el desarrollo en el futuro de tratamientos para niños con el síndrome de Hutchinson-Gilford, por ejemplo, el posible trasplante de células pluripotentes inducidas sanas."
La razón, 23 de febrero de 2011
Sin duda alguna, esta es una gran noticia para aquellos afectados por la Progeria y también para mi, ya que esta fue la enfermedad que me impulsó a dedicar este Blog a las Enfermedades Raras. Esperemos que las investigaciones en este ámbito sigan progresando.
viernes, 1 de octubre de 2010
Disfonía Espasmódica
La disfonía espasmódica es un desorden de la voz debido a una interrupción o disrupción del control motor laríngeo, el cual origina movimientos involuntarios de la musculatura laríngea durante la fonación.
Los músculos de la laringe de los pacientes con disfonía espasmódica se contraen involuntariamente (disfonía espasmódica aductora) o se abren (disfonía espasmódica abductora) al intentar hablar.
En un principio, se pensaba que el origen de la disfonía espasmódica era psicológico,pero actualmente se asegura que es una causa neurológica.(Whurr 1993; Brin 1998; Cannito 2001).
Hay varias pruebas que pueden confirmar la disfonía espasmódica,aunque la clínica y la experiencia del doctor puede diagnosticarla:
- Exploración laringoscópica, en la cual se puede apreciar una irritación debida al esfuerzo.
-Videolaringoestroboscopia, es la prueba más valiosa.
- Exploración neurológica
- Valoración psicoacústica, valorando las carácterísticas de la voz.
Esta enfermedad aparece de forma progresiva. El paciente presenta al principio crisis aisladas que afectan a algunas sílabas. Durante algunos segundos parece que su voz “se estrangula en la garganta”, con sensación de astricción. Sin embargo, estas crisis son durante mucho tiempo apenas perceptible para el interlocutor, aunque muy molestas e inquietantes para el paciente debido a su carácter imprevisible y desconcertante.
Una vez que aparece el trastorno, el paciente suele experimentar sensaciones de opresión respiratoria y falta de soplo.
Otras veces refiere sensaciones de astricción y bloqueo en el cuello, y con menos frecuencia, contracturas abdominales y dolor al deglutir y articular.
El tratamiento que puede ser prescrito son: antiinflamatorios, silencio vocal y reposo,inyeciones localizadas de toxina botulínica(bótox), tratamiento quirúrgico,entre otros.
Esto es un pequeño resumen sobre la enfermedad para que os podais hacer una idea. Pero para más información os recomiendo la página de la Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE)
aquí encontrareis toda la información sobre la enfermedad muy bien detallada.
Los músculos de la laringe de los pacientes con disfonía espasmódica se contraen involuntariamente (disfonía espasmódica aductora) o se abren (disfonía espasmódica abductora) al intentar hablar.
En un principio, se pensaba que el origen de la disfonía espasmódica era psicológico,pero actualmente se asegura que es una causa neurológica.(Whurr 1993; Brin 1998; Cannito 2001).
Hay varias pruebas que pueden confirmar la disfonía espasmódica,aunque la clínica y la experiencia del doctor puede diagnosticarla:
- Exploración laringoscópica, en la cual se puede apreciar una irritación debida al esfuerzo.
-Videolaringoestroboscopia, es la prueba más valiosa.
- Exploración neurológica
- Valoración psicoacústica, valorando las carácterísticas de la voz.
Esta enfermedad aparece de forma progresiva. El paciente presenta al principio crisis aisladas que afectan a algunas sílabas. Durante algunos segundos parece que su voz “se estrangula en la garganta”, con sensación de astricción. Sin embargo, estas crisis son durante mucho tiempo apenas perceptible para el interlocutor, aunque muy molestas e inquietantes para el paciente debido a su carácter imprevisible y desconcertante.
Una vez que aparece el trastorno, el paciente suele experimentar sensaciones de opresión respiratoria y falta de soplo.
Otras veces refiere sensaciones de astricción y bloqueo en el cuello, y con menos frecuencia, contracturas abdominales y dolor al deglutir y articular.
El tratamiento que puede ser prescrito son: antiinflamatorios, silencio vocal y reposo,inyeciones localizadas de toxina botulínica(bótox), tratamiento quirúrgico,entre otros.
Esto es un pequeño resumen sobre la enfermedad para que os podais hacer una idea. Pero para más información os recomiendo la página de la Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE)
aquí encontrareis toda la información sobre la enfermedad muy bien detallada.
Un paso más
Ayer pudimos ver en varios periódicos una noticia relacionada con las Enfermedades Raras, y es que el Ministerio de Sanidad ha aprobado la incorporación al Sistema Nacional de Salud de dos medicamentos huérfanos. Son el Giolan, indicado para la visualización de los tejidos malignos durante la cirugía del glioma en adultos; y el Ilaris, que se usa para el tratamiento del Síndrome periódico asociado a criopirina(CAPS).
El CAPS es un trastorno congénito relacionado con la deficiencia del gen que produce esa proteína y los enfermos se caracterizan por presentar procesos autoinflamatorios agudos debidos a un defecto de la respuesta inmunitaria.
Estos dos medicamentos incluídos en el SNS necesitan receta médica y deben ser utilizados en un hospital bajo supervisión médica.
Esto es, sin duda, una buena noticia para la sanidad española, y sobre todo para las personas con una enfermedad de este tipo. Esperemos que esto sea solo un ejemplo de muchos más medicamentos incorporados al SNS para mejorar la vida de esa pequeña parte de la población que padece una Enfermedad Rara.
El CAPS es un trastorno congénito relacionado con la deficiencia del gen que produce esa proteína y los enfermos se caracterizan por presentar procesos autoinflamatorios agudos debidos a un defecto de la respuesta inmunitaria.
Estos dos medicamentos incluídos en el SNS necesitan receta médica y deben ser utilizados en un hospital bajo supervisión médica.
Esto es, sin duda, una buena noticia para la sanidad española, y sobre todo para las personas con una enfermedad de este tipo. Esperemos que esto sea solo un ejemplo de muchos más medicamentos incorporados al SNS para mejorar la vida de esa pequeña parte de la población que padece una Enfermedad Rara.
viernes, 18 de diciembre de 2009
"Mercadillo" hipertensión pulmonar
La empresa METRO DE MADRID S.A., está colaborando con la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar. Para ello ha concedido un espacio en la tradicional estación madrileña de metro, “LEGAZPI”. Espacio que la Fundación utilizará para inaugurar un “mercadillo” benéfico, con el que continuar sufragando la investigación sobre esta enfermedad, su divulgación, la ayuda a quienes la padecen y la búsqueda de posibilidades de curación; además de dar a conocer la enfermedad a todos los usuarios del metro.
El mercadillo estará situado en la estación de LEGAZPI, durante los días 17 al 20 de diciembre, de 10 a 20 h, excepto el día 20 (domingo) que será de 10 a 13 h.
http://www.metromadrid.es/es/comunicacion/prensa/noticia269.html
El mercadillo estará situado en la estación de LEGAZPI, durante los días 17 al 20 de diciembre, de 10 a 20 h, excepto el día 20 (domingo) que será de 10 a 13 h.
http://www.metromadrid.es/es/comunicacion/prensa/noticia269.html
sábado, 21 de noviembre de 2009
Presentación de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar
Hace unos días Elena González, la vicepresidenta de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, me envió información sobre la presentación oficial de la Fundación ante los medios que tuvo lugar el pasado día 12 de noviembre. Fue en Madrid, en el Hotel Eurobuilding. Al acto acudieron doctores especializados en la enfermedad, laboratorios, afectados, socios, así como personajes famosos y la Presidenta de Honor, Sofía de Borbón.
En la presentación proyectaron un vídeo que podeis ver en la web de la Fundación: http://www.fchp.es/ así como otros vídeos grabados durante el evento.
Elena también me adjunta el dosier de prensa que vereis pinchando en el siguiente enlace: Dosier de prensa
Quiero dar las gracias a Elena y a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar en general por enviarme la información y también por hacerme conocer la enfermedad hace unos meses y animarme a publicar sobre ella en este blog. Espero que esto ayude a dar a conocer la Hipertensión Pulmonar.
En la presentación proyectaron un vídeo que podeis ver en la web de la Fundación: http://www.fchp.es/ así como otros vídeos grabados durante el evento.
Elena también me adjunta el dosier de prensa que vereis pinchando en el siguiente enlace: Dosier de prensa
Quiero dar las gracias a Elena y a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar en general por enviarme la información y también por hacerme conocer la enfermedad hace unos meses y animarme a publicar sobre ella en este blog. Espero que esto ayude a dar a conocer la Hipertensión Pulmonar.
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