Enfermedad de Niemann Pick

La enfermedad de Niemann Pick fue descrita por primera vez en 1914 por Niemann en unos niños judíos. Posteriormente Pick la volvió a describir en 1927, diferenciándola de la enfermedad de Gaucher.
Es una enfermedad rara cuya principal carácteristica es el trastorno en el metabolismo del colesterol debido a una deficiencia enzimática. Las células del cerebro se deforman por acumulación anómala de estos lípidos, generando un deterioro progresivo de todas las habilidades cognitivas y motoras del niño, desembocando en una minusvalía severa para llegar a un final fatal.

INCIDENCIA
El Niemann Pick es una enfermedad rara de escasa incidencia, uno de entre un millón de personas, de origen genético y que afecta a cualquier edad y la esperenza de vida es inferior a los 10 años en niños y 30 en los jóvenes

CAUSAS
La enfermedad de Niemann Pick es hereditaria y está causada por mutaciones genéticas. Los cuatro tipos de la enfermedad (tipo A,B,C y D) se caracterizan por la acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, principalmente las nerviosas, hepáticas y las del bazo.
Desde el punto de vista genético, es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, para ser transmitida ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso:

Gen defectuoso: n Gen normal: N

Padre: Nn Madre: Nn ====> Posibilidades de herencia: Nn , Nn , nn , NN .

Portadores sanos : Nn :50%
Sanos : NN : 25%
Enfermos : nn 25%

TIPOS
Existen cuatro tipos de la enfermedad de Niemann Pick:
Los tipos A y B ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa. Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la esfingomielinasa o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otros lípidos (grasas), lo cual lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de la actividad de la esfingomielinasa en algunas células
El tipo D involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y se cree que es una variante del tipo C.
Se ha sugerido que hay una forma de la enfermedad de Niemann-Pick que aparece en la vida adulta y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

SÍNTOMAS
El tipo A se caracteriza por: dificultades de alimentación, abdomen de gran tamaño entre los 3 y 6 meses, pérdida progresiva de habilidades motoras…
El tipo B es similar al tipo A bioquímicamente pero los síntomas varían. El tamaño del abdomen aumenta pero la pérdida de habilidades motoras no se produce. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias.
Los pacientes con tipo C presentan el bazo y/o hígado de mayor tamaño, movimientos oculares dificultosos, inestabilidad al caminar (ataxia), mala pronunciación (disartria), dificultades de aprendizaje, pérdida de tono musular, temblores y en algunos casos convulsiones.
Los síntomas son progresivos pero la tasa de progresión es diferente entre las personas. Finalmente los síntomas de Niemann-Pick también se encuentran en otras enfermedades más comunes. Estos factores hacen difícil diagnosticar esta enfermedad sin los exámenes adecuados.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia de la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad.
La enfermedad se transmite genéticamente de forma autosómica recesiva. Los exámenes médicos para detectar el portador en las familias todavía no es fiable.
Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza. Los médicos aconsejan que si se sospecha de la enfermedad en los tipos A y B, se realice una “medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos”. Esto se consigue haciendo un análisis de sangre o una biopsia de células espumosas en la médula ósea. Esta prueba es ineficaz para detectar los portadores. Cuando la enfermedad es de tipo C, se diagnostica realizando una biopsia de piel, “cultivo celular en laboratorio y estudio posterior de la capacidad de las células aisladas para transportar y almacenar colesterol. Otras pruebas diagnósticas adicionales son la realización de un examen ocular con una lámpara de hendidura, la aspiración de la médula ósea y la biopsia del hígado.

TRATAMIENTO
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados esperanzadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.
No hay tratamiento específico para los tipos C y D .Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

ASOCIACIONES/FUNDACIONES
Fundación Niemann Pick de España