ICTIOSIS

Con el término <Ictiosis> se describe a un grupo de enfermedades de la piel que se caracterizan por la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es muy frágil y puede desprenderse con solo ser tocada.
Esta piel escamada provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos).

CAUSAS
La piel,que está constituída por células llamadas corneocitos,se está recambiando continuamente de forma natural.A medida que estas células van madurando se produce la descamación de la capa más superficial de la piel.
En los pacientes con ictiosis la descamación está alterada debido a que demasiadas células comienzan a madurar a la vez y producen más descamación de lo normal o debido a que las células que se deberían descamar quedan adheridas a la piel durante más tiempo.

SÍNTOMAS
Entre los síntomas de la ictiosis destacan las lesiones cutáneas producidas por la sequedad de la piel, la aparición de escamas y una tendencia al engrosamiento de la capa córnea de la piel (la más superficial).

TIPOS DE ICTIOSIS
Las ictiosis pueden ser hereditarias, que son muy raras y que suelen aparecer durante la infancia y mantenerse a lo largo de la vida del enfermo, con una leve mejora en los meses de verano.
También existen las ictiosis adquiridas, que aparecen asociadas a otras enfermedades, sobretodo las enfermedades renales y que pueden aparecer en cualquier momento de la vida.

->Ictiosis Vulgar o Común
Es la forma más frecuente y es relativamente benigna. Los recién nacidos tienen la piel normal y la enfermedad se desarrollará en los primeros años de su vida.
Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada en la ictiosis vulgar, con la aparición de escamas finas y blanquecinas.
Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse importantes mejorías. También suele observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente.

->Ictiosis Ligada a Cromosoma X
se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso la descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida).
La ictiosis ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la mitad de los pacientes adultos pueden existir opacidades corneanas (en la capa córnea del ojo) que no afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.
Esta enfermedad se produce al existir un déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) que es necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera, los sulfatos de colesterol están elevados en el suero, la epidermis y las escamas.

->Ictiosis Lamelar ( IL )
Es evidente al nacimiento. El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión, una cubierta translúcida que se desprende de los 10 a 14 días siguientes. En este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes, semajantes a láminas que afectan a todo el cuerpo(extremidades, pelo, uñas, cuero cabelludo…).
Los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueño ,por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales.

->Ictiosis tipo arlequín
Se trata de una presentación infrecuente, grave y en general fatal. El niño con frecuencia es prematuro y nace con grandes láminas brillantes de estrato córneo separadas por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos. Las orejas están poco desarrolladas y hay ectropion y eclabio pronunciado. Estos niños están en grave riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento. Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa. El tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o etretinato) puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los cuidados intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación, mediante el empleo del tratamiento con retinoides, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequin" en lugar de "feto arlequín".

->Bebé Colodión
El niño nace envuelto en una membrana transparente, apergaminada, tensa, que puede dificultar la respiración y la succión. Además el nacimiento suele ser prematuro, lo que aún incrementa el número de problemas de estos niños. Durante las dos primeras semanas de vida la membrana se rompe y descama, a menudo dejando fisuras que debilitan la barrera a las infecciones y la pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de la temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y producir deshidratación hipernatrémica. El recién nacido debe permanecer en una incubadora humidificada, en la que el aire esté saturado con agua. Si durante la descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar y endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede ocasionar constricción e hinchazón.
La presentación de un bebé colodión puede evolucionar hacia un amplio espectro de fenotipos de ictiosis a medida que el niño crece.

Existen también otros tipos menos frecuentes de ictiosis como el Síndrome de Sjögren-Larsson, la Enfermedad de Refsum, el Síndrome IBIDS/Síndrome de TAY/Tricotiodistrofia o el Síndrome KID.

DIAGNÓSTICO
Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y escamosidad.

TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en humedecer la piel, generalmente con cremas y ungüentos, que es mejor aplicarlos después del baño, cuando la piel está aún húmeda, además se pueden preescribir cremas que ayuden a la piel a mudar normalmente. El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollar una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel.

ASOCIACIONES/FUNDACIONES
Asociación Española de ICTIOSIS

Bibliografía: ASIC, Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras.