Analgesia Congénita

La analgesia congénita es una enfermedad rara congénita,que está presente desde el nacimiento, que se caracteriza por la existencia de indiferencia ante el dolor, ante los estímulos dolorosos extremos y analgesia (abolición de la sensibilidad al dolor) visceral con normalidad de los restantes sentidos.
También es conocida como Analgia congénita o indiferencia congénita al dolor y fue descrita por primera vez por Dearbon en 1932, en individuos que se exhibían en espectáculos callejeros circenses donde se les claveteaba repetidamente alguna parte del cuerpo.


CAUSAS

Entre los factores causales se involucra a una hiperproducción de endorfinas (compuestos que se producen de forma natural en los tejidos cerebrales y que actúan de forma similar a al morfina) cerebrales.

SINTOMAS

Los pacientes además de la analgesia congénita, muestran ausencia de reflejo corneal y en ocasiones asocian retraso mental leve. La percepción de los restantes tipos de sensibilidad es normal, pueden distinguir tamaños, matices y diferencias de temperatura, el resto de la exploración neurológica es rigurosamente normal, salvo la ausencia de respuesta a estímulos dolorosos.

Con frecuencia presentan signos de autolesión como pueden ser grandes laceraciones, heridas, o mordeduras con arrancamiento de la punta de la lengua, intencionadas con fines autodestructivos.

A nivel osteoarticular son frecuentes la aparición de fracturas múltiples y de cambios al nivel de las articulaciones produciéndose las llamadas articulaciones de Charcot (alteración articular de causa neuropática, degenerativa crónica y progresiva que produce deformidad articular por cambios atróficos e hipertróficos del hueso).

Pueden asociar también cierto grado de hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) congénita.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es típicamente clínico ya que los estudios complementarios no aportan ninguna información suplementaria; los estudios electrofisiológicos y la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de nervio periférico para evaluar las fibras nerviosas de tipo mielínico o amielínico son rigurosamente normales.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con algunas enfermedades que incluyen la analgesia entre sus manifestaciones, tal y como sucede en la llamada disautonomía familiar y en algunas neuropatías sensoriales hereditarias.


TRATAMIENTO

La terapia específica se realiza con naloxona, un antagonista específico de los receptores opiáceos, por lo que resulta efectiva para anular el efecto de las endorfinas.

Fuente: SIERE