Síndrome Maullido de Gato

El Síndrome de maullido de gato es una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto en los niños que lo padecen recuerda el inconfudible maullido de un gato pequeño, de ahi su nombre de CRI DU CHAT, (Maullido de Gato). Este síndrome es también conocido por los nombres de Síndrome de supresión del cromosoma 5p y Síndrome de menos 5p.

CAUSAS E INCIDENCIA
En el 85-90% de los casos, el Síndrome se da por delección o traslocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Uno de cada 20.000-50.000 bebes se ven afectados por la anomalia.

DIAGNÓSTICO
El diagnostico del Síndrome debe ser siempre efectuado por un medico y siempre después de un análisis cromosómico, el cual aportará los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en el bebé la anomalia, los padres deberán hacerse otro estudio para descartar que sean portadores.

CARACTERÍSTICAS

•Bajo peso al nacimiento.
•Llanto característico de tono alto similar al de un gato.
•Perímetro craneal reducido.
•Las facies suelen ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas, (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
•Cabeza pequeña, (microcefalia).
•Ojos separados, (hipertelorismo).
•Orejas de implantación baja.
•Crecimiento lento
•Deficiencia mental, según afectación y trabajo efectúado con el afectado.
•Hipotonía muscular.

ASOCIACIONES/FUNDACIONES:
Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA)
Fundación Síndrome 5P-