La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético que afecta aproximadamente a uno de cada 4 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces más de lo normal).
La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debido principalmente a enfermedades cardiovasculares.
Causas de la progeria
La progeria se debe al acúmulo de una proteína mutante, la progerina, en la membrana nuclear de las células que las distorsiona y acorta la vida celular. El 90% de los niños con progeria tiene una mutación de un único nucleótido en el cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica normalmente la proteína lámina A. La lamina A es una proteína de tipo filamentoso que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células. Su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la cromatina que contiene. En la progeria el gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A normal, y también lamina A mutada o progerina.
Características
Estatura baja.
Macrocefalia: cabeza de gran tamaño.
Pérdida de grasa subcutánea.
Voz muy aguda Nariz grande y puntiaguda.
Calvicie.
Venas prominentes en frente y cabeza.
Ojos saltones.
Mandíbula pequeña.
Retraso en la formación o ausencia de los dientes.
Huesos deformes.
Clavículas acortadas.
Hombros estrechos.
Pecho estrecho.
Abdomen abultado.
Deformidad de cadera (coxa vaga).
Muerte natural sobre los 13 años.
El diagnóstico de la progeria se puede llevar a cabo mediante la realización de pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. La progeria tiene muchas complicaciones, características la mayoría de ellas de las personas ancianas, como son: arteriosclerosis, artritis o artrosis, diabetes, hipercolesterolemia, hipertensión, embolias, osteoporosis, infarto de miocardio…
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la progeria, solo se aplican tratamientos paliativos o de prevención de complicaciones.
ASOCIACIONES/FUNDACIONES
The Sunshine Foundation
The Progeria Project Foundation
The Progeria Research Foundation
Imagen obtenida de www.dailymail.co.uk
jueves, 18 de diciembre de 2008
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Esta enfermedad la había escuchado, pero es que van envejeciendo... que hay de una enfermedad o condición como la de "Benjamin Button" (película) en que nació viejo en cuerpo de bebé y fue rejuvenecindo (sus órganos, condiciones mejorando, etc mientras "crecía")...existirá o no? Obviamente, la parte de que volvió a ser un bebé en tamaño no me la creí, más bien entendí que lo hicieron para hacer más "visual" el momento en que volvió a ser un bebé mentalmente y sus órganos internos, etc. Comentarios?
ResponderEliminarmira Betty en la pelicula es basada en hechos reales, en un caso que duro hasta los 20 años, claramente exageran demaciado el rejuvenecimiento ya que por las condiciones de esta enfermedad es imposible trasender mucho mas tiempo.
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