Esta enfermedad es causada por un defecto genético que impide que las células reparen el ADN afectado o que eliminen las sustancias que dañan las células.
En la anemia de Fanconi desaparecen progresivamente células sanguíneas provocando anemias, infecciones y hemorragias que suelen ser persistentes.
Los enfermos de AF poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
INCIDENCIA
La anemia de Fanconi es muy poco conocida entre la población. En España se calcula que existen alrededor de cien familias afectadas.
BASE GENÉTICA
Aunque los pacientes AF tienen mucho en común existen al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad.
Para que un individuo esté afectado, su padre y su madre deben tener un defecto en el mismo gen. Existe un 25% de probabilidades de que un hijo esté afectado por la enfermedad si sus padres portan el mismo gen defectuoso. Existe un 50% de probabilidades de que sea “portador”, sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Y un 25% de probabilidades de que ni sea portador ni tenga la enfermedad.
Cuando un gen AF es defectuoso, las células dejan de producir una proteína vital necesaria para el normal funcionamiento celular. El papel exacto de las proteínas AF no se conoce todavía, aunque se tienen evidencias probadas de que participan en procesos críticos de la célula, tales como la reparación del DNA, o el control del crecimiento celular.
DIAGNÓSTICO
Una gran parte de los pacientes con anemia de Fanconi no son diagnosticados debido a que es una enfermedad muy poco frecuente y que se manifiesta de diferentes formas.
Muchos presentan defectos en el nacimiento como son:
-Baja estatura.
-Anomalias del pulgar (deformes o con alguno en exceso o defecto) y el brazo.
-Defectos del esqueleto.
-Problemas renales (con un solo riñón o los dos deformes).
-Decoloración de la piel(manchas oscuras, hiperpigmentación).
-Cabeza y ojos pequeños.
-Bajo peso al nacer.
-Problemas de corazón.
-Anormalidades en el sistema gastrointestinal.
El diagnóstico de anemia de Fanconi puede ser realizado incluso antes del nacimiento mediante una biopsia corial (entre la semana 10 y 12 de gestación) o mediante amniocentesis ( entre la semana 15 y 17 de gestación).
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
La prueba más adecuada para confirmar un diagnóstico de AF consiste en la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente para tratar los linfocitos con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas de ADN. Ante estas sustancias los cromosomas de pacientes de AF se rompen, mientras que los cromosomas de células normales son más estables.
A partir de muestras de sangre se pueden realizar estudios que permitan identificar el gen responsable de la enfermedad así como confirmar la sospecha de que un paciente posea anemia de Fanconi. Esto es estrictamente necesario para establecer el diagnóstico de AF, ya que hay otras enfermedades con síntomas muy similares a ella.
Estas pruebas son útiles también para descartar la enfermedad en hermanos de los pacientes y para buscar un posible donante de médula (acompañada de una prueba de compatibilidad de tejidos).
COMPLICACIONES
En una gran parte de los pacientes el primer signo de la AF es la aparición de anemia aplásica, un fallo medular que impide la insuficiente producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas que provoca anemia, infecciones y hemorragias:
•Anemia: consiste en el déficit de glóbulos rojos en circulación. Estos son las células encargadas de llevar el oxígeno hacia los tejidos. Cuando este aporte disminuye el paciente experimenta decaimiento, fatiga y una visible palidez.
•Infección: se produce debido a una carencia de glóbulos blancos, las células que protegen al organismo frente a gérmenes comunes. El primer indicador de una infección grave es la fiebre. El paciente con AF suele tener deficiencias de neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos necesarios para combatir infecciones bacterianas.
•Hemorragia: se debe a la escasa proporción de plaquetas en sangre. Estas células participan en la coagulación sanguínea impidiendo la pérdida de sangre en el organismo.
En la AF las plaquetas son las primeras células sanguíneas en mostrar un descenso significativo. Cuando la reducción afecta a los tres tipos de células aparece la anemia aplásica, que suele aparecer hacia los 7 años y puede ser diagnosticada por recuento de células sanguíneas, por aspiración medular (extracción de una pequeña muestra de médula ósea para observarla al microscopio) o por biopsia medular(extracción de una pequeña porción de hueso que contiene médula).
Los pacientes con AF también se pueden ver afectados por anomalías sexuales(retrasos de los comienzos del periodo menstrual, menor fertilidad, menopausia prematura…) o por tumores malignos en cabeza, cuello y esófago.
TRATAMIENTO
La AF puede ser tratada con andrógenos (hormonas masculinas que estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas, sobre todo de gl. rojos pero no son eficaces en todos los pacientes y pueden provocar masculinización y problemas en el hígado), factores de crecimiento hematopoyético(estimulan la producción de células sanguíneas) o antibióticos pero el tratamiento más efectivo es el transplante de médula ósea.
TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
Antes del transplante, la médula ósea y el sistema inmune del paciente deben ser destruidos para permitir que la nueva médula sana crezca en el paciente. Para ello este recibe un tratamiento agresivo con citotóxicos.
Existe una gran probabilidad de rechazo del transplante. Por ello el donante más adecuado es un hermano compatible (25% de posibilidades de compatibilidad). También se puede utilizar sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido u optar por donantes no emparentados.
ASOCIACIONES/FUNDACIONES
Asociación española de anemia de Fanconi
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