Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato deshidrogenasa

La Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, también conocida como Favismo es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

CAUSAS

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso denominado hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves, debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como:

Antipalúdicos
Ácido acetilsalicílico (aspirina)
Nitrofurantoína
Antinflamatorios no esteroides (AINES)
Quinidina
Quinina
Sulfamidas
Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

INCIDENCIA
En los Estados unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.

SÍNTOMAS

Orina oscura
Esplenomegalia
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Signos y exámenes

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles de G-6-PD.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Nivel de bilirrubina
Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
Hemoglobina en la sangre
Hemoglobina en la orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reducción de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos
Tratamiento

TRATAMIENTO

-Medicamentos para tratar una infección si se presenta
-Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
-Transfusiones, en algunos casos


El resultado usual es la recuperación espontánea de la crisis hemolítica.

COMPLICACIONES

En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.